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COMMENT SAVOIR ?


Le Pr Yves Agid (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris) répond à 5 questions sur la maladie de Parkinson

e Pr Yves Agid (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris) répond à 5 questions sur la maladie de Parkinson, dans une interview proposée par la Fondation pour la Recherche Médicale.


LES SOURCES D'INFORMATIONS OFFICIELLES

1 - Sites Internet et instituts

2 - Ouvrages et revues

  • Comprendre le Parkinson, T. Schapira, Modus Vivendi, 2008.
  • La maladie de Parkinson, L. Defèvre et M. Vérin, Elsevier Masson, 2006.
  • Maladie de Parkinson, une maladie aux multiples visages, dossier de la revue "Recherche et Santé" édité par la Fondation pour la Recherche Médicale, n°113,
  • 2008.

3 - Articles

  • Dégénérescence, régénérescence : un espoir thérapeutique pour la maladie de Parkinson, C. Wider, P.R. Burkhard, A. Sajadi, F.J.G. Vingerhoets, 2006, Revue médicale suisse n°64.
  • Divalent metal transporter 1 (DMT1) contributes to neurodegeneration in animal models of Parkinson's disease, J. Salazar, N. Mena, S. Hunot, A. Prigent, D. Alvarez-Fischer, M. Arredondo, C. Duyckaerts, V. Sazdovitch, L. Zhao, L. M. Garrick, M. T. Nunez, M. D. Garrick, R. Raisman-Vozari, et E. Hirsch, novembre 2008, PNAS.
  • Génétique et maladie de Parkinson, C. Wider, ZK Wszolek, J. Ghika, J. Bogousslavsky et F. Vingerhoets, Archives suisses de neurologie et de psychiatrie, 2004.
  • Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK11 locus in familial Parkinson disease, C. Lautier, S. Goldwurm, A. Dürr, B. Giovannone, W.G. Tsiaras, G. Pezzoli, A. Brice et R.J. Smith, American Journal of Human Genetics, avril 2008, pages 822-833.
  • Maladie de Parkinson : importance d’une nouvelle forme génétique dans les pays d’Afrique du Nord, 2006, INSERM information presse (http://www.ifrns.chups.jussieu.fr/production/index.html#6).
  • Maladie de Parkinson : traitement de stimulation cérébrale profonde, L'information des CHU et de la conférence des directeurs généraux des CHRU, juin 2006, CHU de Rennes.
  • Paraquat and maneb induced neurotoxicity, B. Thrash, S. Uthayathas, S.S.Karuppagounder, V. Suppiramaniam, M. Dhanasekaran M., Proc West Pharmacol Soc, 2007, pages 31-42.
  • Parkinson's disease, de B. Thomas et F. Beal, 2007, Human Molecular Genetics, pages 183-194.
  • Protein degradation and human diseases: the ubiquitin connection, E. Reinstein et A. Ciechanover, Annals of Internal Medecine, 2006, pages 676-684.
  • The role of ubiquitin C-terminal-hydrolase L1 in neurodegenerative disorders, B. Gong et E. Leznik, Drug News Perspectives, juillet-août 2007, pages 365-370.

 

Source : Site Parkinson Suisse :

 

La maladie de Parkinson commence presque toujours par des phénomènes d’indisposition physique.

Ceux-ci ne sont pas caractéristiques et ne se précisent que peu à peu. Au cours de cette phase, c’est au médecin de famille qu’il faut s’adresser. 

Il est essentiel d’observer les changements et les symptômes sur une longue période et de les noter dans une sorte de compte-rendu. Montrez-le ensuite à votre médecin : il a besoin du plus grand nombre d’informations possible de votre part. Plus le diagnostique est établi rapidement, mieux c’est.
 
À l’heure actuelle, le diagnostic du syndrome idiopathique de Parkinson est purement clinique. Cela peut prendre plusieurs mois, voire dans quelques rares cas, un à deux ans, pour parvenir à l’établir. Même un diagnostic qui semble sûr doit sans cesse être remis en question.

Aucun examen de laboratoire ou d’imagerie médicale ne peut attester ou infirmer clairement le diagnostic. Les examens coûteux tels que l’IRM, la TEP ou la TEMP sont effectués dans des cas exceptionnels et uniquement pour des diagnostics incertains.
 
Des quatre symptômes principaux – tremblement, rigidité, akinésie et instabilité posturale – au moins deux doivent être manifestes, dont l’akinésie qui est est en général le symptôme le plus souvent constaté.

La réaction à la L-Dopa (ou à l’apomorphine) est l’un des critères aidant à diagnostiquer le syndrome idiopathique de Parkinson. Mais un test positif prouve seulement la réactivité de certains symptômes à la L-Dopa et ne confirme pas le diagnostic.

 

Parkinson : témoignage de C.Leservoisier, malade depuis 10 ans - planet
Catherine Leservoisier, 58 ans, est atteinte de la maladie de Parkinson depuis 10 ans. Elle raconte les premiers signes de sa maladie, le jour de l'annonce, les difficultés rencontrées, les déceptions et surtout pourquoi il faut continuer à vivre comme avant. Témoignages.

Connaître son code génétique pour 399 dollars pour vérifier de notre aptitude à avoir la maladie de Parkinson.

C'est la proposition de la start-up « 23andMe » créée par Anne Wojcicki, la femme du co-fondateur de Google, Sergey Brin. Interview parue dans l'EXPANSION et diffusée par Google

 

Connaître son patrimoine génétique à partir d'un peu de salive. C'est ce que propose « 23andMe", une jeune PME d'environ 50 personnes, créée par Anne Wojcicki, la femme du co-fondateur de Google, Sergey Brin.

 

Depuis plus de deux ans, cette entreprise de Mountain View commercialise un kit de test ADN personnel qui suscite bien des remous au sein de la communauté médicale, qui craint des dérives dans son utilisation (eugénisme) et dans l'interprétation des résultats. Les explications d'Anne Wojcicki que nous avons rencontrée à l'Université de Stanford, lors de la conférence annuelle Silicom Ventures, sur l'innovation et l'entrepreunariat :

 

En quoi consiste le test d'ADN de 23andMe?

La première étape est de commander sur notre site Web, le kit 23andMe, pour 399 dollars (plus 70 dollars pour le port vers la France, ndlr). Une fois le kit reçu, versez un échantillon de votre salive dans le tube et renvoyez-le dans l'enveloppe pré-payée. Il nous faut ensuite entre 4 à 6 semaines pour extraire les 600.000 codes génétiques du génôme humain (sur plusieurs milliards existants, ndlr) que nous avons pré-selectionnés.

 

Ce profil génétique nous aide ensuite à déterminer si une personne est susceptible de développer certaines maladies, comme la maladie de Parkinson ou le cancer, ou bien encore d'évaluer sa résistance au SIDA.

 

Il est aussi exploitable pour découvrir ses ancêtres ou ses origines. L'utilisation de cette information est multiple et évoluera avec le temps.

 

Le test est-il fiable alors qu'il ne porte que sur une petite partie du génôme?

Nous utilisons une puce ADN développée par l'entreprise Illumina dont la fiabilité est supérieure à 99% (une puce ADN est une lame de verre recouverte de sondes moléculaires qui fixent les molecules d'ADN à analyser, ndlr).

400 dollars, n'est-ce pas un peu cher pour toucher un large public?

Un test d'ADN peut coûter plusieurs centaines de milliers, voire des millions de dollars, en fonction de sa complexité. Et il y a encore un an, notre service coûtait près de 1000 dollars. Mais vous avez raison. Nous espérons rapidement baisser le prix du test à environ 99 dollars afin de rendre cette information vraiment accessible à tous.

Que faites-vous de toute cette information génétique collectée?

Cette information est totalement privée, mais nous vous donnons le choix de la partager avec votre entourage ou bien avec tout le monde.

 

Notre site est aussi constamment mis à jour avec les dernières recherches publiées par la communauté scientifique. Par exemple, si une nouvelle étude montre qu'une maladie est liée à un ou plusieurs gènes en particulier, nous informons immédiatement les personnes concernées par cette découverte.

Enfin, nous effectuons notre propre recherche génétique basée sur des enquêtes effectuées auprès de nos clients, en corrélant ensuite le résultat de celles-ci avec leur code génétique. C'est ce que j'appelle la Recherche 2.0, plus rapide et effectuée avec un plus grand nombre de participants. 

 

Le kit est-il disponible depuis l'étranger?

Oui, mais à cause de certaines réglementations nationales ou régionales, notre test est plus ou moins légal.

En France par exemple, les tests de paternité sont très encadrés et je ne sais pas dans quelle mesure cela pourrait affecter notre droit à proposer ce service à des ressortissants français. En Allemagne ou en Israël, les services de tests d'ADN comme le nôtre sont interdits. Même chose en Inde où le gouvernement interdit la sortie de l'ADN du pays... mais pas celle de ses citoyens.

C'est pourquoi en ouvrant au grand public cette information personnelle sur le génôme humain, 23andMe gène beaucoup de monde car nous disons que le patrimoine génétique appartient à tous, ainsi que sa recherche. C'est comme s'il fallait aller chez le médecin à chaque fois pour vérifier son taux de cholestérol ou se peser.

 

Ne craignez-vous pas une dérive dans l'utilisation de ces informations génétiques?

Nos serveurs sont sécurisés et seules les personnes autorisées ont accès à l'information génétique de nos clients. A part pour ceux qui acceptent de la rendre publique. Notre but est de faire avancer la recherche sur le génôme humain et d'aider les gens à mieux connaître leur patrimoine génétique.

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