LE BEGAIEMENT

 

Source : Par Anne Jeanblanc

 

Les trois premiers gènes identifiés

 

Des personnalités aussi célèbres qu'Aristote, Winston Churchill, Georges Clemenceau, Julia Roberts, Louis Jouvet ou encore Albert Einstein en ont souffert, et pourtant la cause du bégaiement reste un mystère. Mais cela pourrait changer : une étude américaine publiée dans le New England Journal of Medicine indique que, dans près d'un cas sur dix, ce problème d'élocution - quand il est persistant - pourrait être lié à des variations génétiques qui gouvernent le métabolisme d'un composant particulier des cellules, le lysosome. Le Dr James Battey, directeur du National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, explique que des variants de trois gènes sont associés au bégaiement chez des individus d'origine asiatique (pakistanaise en majorité) et européenne.

 

Le bégaiement, ce trouble de la parole caractérisé par la répétition, la prolongation ou l'interruption dans le flot des mots, apparaît en général durant l'enfance (entre 3 et 6 ans). Si 5 % des jeunes d'âge préscolaire en sont atteints, il ne persiste heureusement que dans 1 % des cas, rappelle-t-il. Il est observé dans toutes les populations, mais il a tendance à se retrouver davantage dans certaines familles. La susceptibilité génétique est cependant complexe, multifactorielle et hétérogène. Pour tenter de combattre ce problème, les spécialistes s'efforcent de réduire l'anxiété de leurs patients, de les aider à réguler leur respiration et le rythme de leur parole. Ils leur proposent également des dispositifs électroniques pour améliorer la fluidité des mots.

 

Dans une précédente étude menée dans des familles consanguines au Pakistan, l'équipe américaine du Dr Dennis Drayna avait identifié la plus forte association entre le bégaiement et des marqueurs situés sur le chromosome 12. Dans la nouvelle étude, les auteurs précisent la situation du locus sur le chromosome 12, en se concentrant sur la plus vaste famille pakistanaise atteinte de bégaiement et en recrutant d'autres membres de la famille. Ils ont ainsi découvert dans cette grande famille consanguine une mutation ponctuelle d'un gène qui est associée au bégaiement. Les chercheurs se demandent maintenant si une thérapeutique de remplacement enzymatique ne pourrait pas être une méthode de traitement pour certains cas de bégaiement